Genova. Basterà una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone dei neonati per diagnosticare due malattie rare molto gravi, ma potenzialmente curabili: l’atrofia muscolare spinale (Sma) e le immunodeficienze combinate gravi (Scid). Il test sarà eseguito gratuitamente su tutti i bimbi che nasceranno in Liguria nei prossimi due anni.
La novità è stata presentata oggi all’ospedale Gaslini, a capo del progetto pilota di diagnosi precoce che coinvolgerà tutti i punti nascita della regione. La Sma colpisce un neonato ogni 7-10mila ed è una malattia ereditaria delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane quali andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire. Le immunodeficienze combinate gravi, con un’incidenza stimata di un caso ogni 50mila neonati, rappresentano un gruppo ampio di malattie rare su base genetica con insorgenza nel primo anno di vita. Sono caratterizzate da una grave alterazione della risposta immune e da un’elevata suscettibilità alle infezioni virali e batteriche.
“Il progetto è affascinante, la novità è che con un unico test andiamo a fare diagnosi precoce su due malattie rare – spiega il direttore generale dell’istituto Gaslini, Renato Botti -. Nasce da un lavoro multidisciplinare e trasversale all’interno dell’istituto, come è trasversale tutto ciò che afferisce alle malattie genetiche. Inoltre è un ulteriore contributo alla creazione di reti cliniche, speriamo anche a livello sovraregionale”.