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Malattie rare e screening neonatale: evento formativo a distanza per tutti i centri nascita della Liguria

Malattie rare e screening neonatale: evento formativo a distanza per tutti i centri nascita della Liguria

Liguria. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare venerdì 26 febbraio l’Istituto G. Gaslini in collaborazione con ALISA Regione Liguria terrà un incontro formativo a distanza dedicato al personale di tutti i centri nascita della Liguria, sulla applicazione della legge 167/2016 e sulle modalità operative del nuovo programma di screening neonatale per la diagnosi precoce simultanea dell’atrofia muscolare spinale (SMA) e delle immunodeficienze combinate gravi (SCID) nella popolazione neonatale ligure”.

Il comitato etico regionale ha approvato lo scorso dicembre  un progetto pilota, proposto e coordinato dal centro di riferimento per lo Screening dell’Istituto G. Gaslini, per estendere il programma di screening neonatale esteso (SNE)  ad altre Malattie rare ed ereditarie già oggetto di screening obbligatorio. Il programma di screening neonatale così integrato sarà offerto nei prossimi due anni all’intera popolazione neonatale della Liguria.

Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino sarà possibile diagnosticare rapidamente e trattare precocemente due patologie gravi, ma potenzialmente curabili: l’atrofia muscolare spinale (SMA) e le immunodeficienze combinate severe (SCID).

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