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I ricercatori del Gaslini e dell’Unige hanno scoperto una nuova malattia rara del neurosviluppo

I ricercatori del Gaslini e dell’Unige hanno scoperto una nuova malattia rara del neurosviluppo

Federico Zara, Gaslini

Genova. Alcuni ricercatori dell’Irccs Giannina Gaslini e dell’Università di Genova hanno recentemente identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo, associata a una mutazione del gene Dennd5b. Un risultato importante che coincide con la ricorrenza della Giornata mondiale delle malattie rare, istituita per la prima volta nel 2008 nel giorno più raro di tutti, il 29 febbraio, per promuovere la conoscenza e sensibilizzazione sul tema.

“L’Istituto Gaslini − commenta il professore Federico Zara, vicedirettore scientifico dell’Istituto Gaslini e direttore della Genetica Medica − è da molti anni impegnato nel comprendere i meccanismi alla base di patologie neuropediatriche  e migliorare i percorsi diagnostici utilizzando le nuove tecnologie della Genomica. Esistono tra le 7000 e 8000 malattie rare conosciute e la maggior parte di queste sono di origine genetica. Solo il 5% però a oggi ha una cura: per questo la ricerca è fondamentale, come punto di partenza per sviluppare terapie sempre più efficaci”.

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